ABSTRACT
La pancreatitis es una inflamación del páncreas que puede progresar de una presentación aguda, a una presentación aguda recurrente y eventualmente a pancreatitis crónica, caracterizada por cambios morfológicos y formación de cicatriz los cuales son irreversibles. La entidad conocida como pancreatitis hereditaria ha sido reconocida en la literatura por años y ciertamente el hallazgo del gen PRSS1 en 1996 marcó el inicio de una era de descubrimientos genéticos asociados a dicha enfermedad. Desde entonces, múltiples genes han sido descritos como causa de pancreatitis hereditaria o modificadores de la enfermedad, entre los que se destacan el PRSS1, SPINK1, CFTR, CASR, CTRC, CLDN2 y CPA1 entre otros. La selección de pacientes a la que se le va a practicar los estudios genéticos correspondientes debe ser guiada por las recomendaciones de los expertos y debe cumplir con los criterios correspondientes. El tratamiento, una vez hecho el diagnóstico, debe ser adaptado en base a las necesidades particulares de cada paciente. Ciertamente, el advenimiento de la pancreatectomía total con auto trasplante, cuyo principal objetivo es aliviar el dolor ocasionado por la pancreatitis crónica a la vez que se reduce la severidad de la diabetes inducida por la pancreatectomía, es una alternativa atractiva en el tratamiento y manejo de pacientes con diagnóstico de pancreatitis hereditaria. Sin embargo, estrictos criterios y un manejo interdisciplinario son esenciales ya que éste es un procedimiento irreversible y tiene consecuencias médicas por el resto de la vida que todo paciente tiene que conocer y que a su vez, el equipo médico debe saber identificar y tratar a tiempo. Sin embargo, existen muchas áreas potenciales en este campo para investigaciones que sean mayores, mejores y a la vanguardia para lograr un mejor entendimiento y desarrollar potenciales curas para esta enfermedad
Pancreatitis is an inflammation of the pancreas that can progress from an acute presentation to an acute recurring presentation and eventually to chronic pancreatitis, which is characterized by irreversible morphological changes and scarring of the pancreas. The entity known as hereditary pancreatitis has been recognized in the literature for years and certainly the discovery of the PRSS1 gene in 1996 marked the beginning of a new era of genetic discoveries associated with the disease. Since then, multiple genes have been described as the causing agents of pancreatitis or disease modifiers, some of the most important ones being the PRSS1, SPINK1, CFTR, CASR, CTRC, CLDN2, and CPA1. The patient selection process for genetic testing should be guided by the current experts recommendations and should meet specific corresponding criteria. Once the diagnosis has been made, treatment should be tailored to each patients particular needs. Certainly, the advent of the total pancreatectomy with auto islet cell transplantation, which has the main goal to improve the pain caused by the chronic pancreatitis and simultaneously reduce the severity of the pancreatectomy induced diabetes, is an attractive alternative in the treatment and management of patient with a diagnosis of hereditary pancreatitis. However, strict criteria and an interdisciplinary management are essential since this surgery is irreversible and carries lifetime health consequences that all patients must be aware of and the medical team must be able to early recognize these and treat accordingly. However, there are many potential areas in this field for more, better and forefront research to be developed aiming for a better understanding of the disease process and for the development of a cure